Waarom Afrika dringend een eigen genetische bibliotheek nodig heeft

Waarom Afrika dringend een eigen genetische bibliotheek nodig heeft

Door Elna Schutz
Bedrijfsverslaggever, Zuid-Afrika

Gepubliceerd1 dag geledenDelencloseDeel paginaKopieer linkOver delenBeeldbron, Elna SchultzBeeldonderschrift, Prof Ambroise Wonkam hoopt een enorme database van Afrikaanse genomen te creëren

Het was gewoon een “gek idee” om mee te beginnen, zegt Ambroise Wonkam, hoogleraar medische genetica aan de universiteit van Kaapstad in Zuid-Afrika.

Hij heeft het over zijn visie om een ​​enorme bibliotheek met genetische informatie over de bevolking van Afrika te creëren, eerder dit jaar geschetst in het wetenschappelijke tijdschrift Nature.

Het Three Million African Genomes (3MAG)-project kwam voort uit zijn werk over hoe genetische mutaties bij Afrikanen bijdragen aan aandoeningen als sikkelcelziekte en gehoorstoornissen.

Hij wijst erop dat Afrikaanse genen een schat aan genetische variatie inhouden, buiten die waargenomen door wetenschappers in Europa en elders.

“We zijn allemaal Afrikanen, maar slechts een klein deel van de Afrikanen is ongeveer 20-40.000 jaar geleden uit Afrika vertrokken en vestigde zich in Europa en Azië”, zegt hij.

Afbeeldingsbron, Getty ImagesAfbeelding bijschrift, Slechts ongeveer 2% van de menselijke genomen die in kaart zijn gebracht, is Afrikaans

Prof Wonkam maakt zich ook zorgen over het eigen vermogen. “Te weinig van de kennis en toepassingen van genomics heeft het zuiden van de wereld geprofiteerd vanwege ongelijkheden in de gezondheidszorg, een klein lokaal onderzoekspersoneel en gebrek aan financiering”, zegt hij.

Slechts ongeveer 2% van de genomen die wereldwijd in kaart zijn gebracht, is Afrikaans, en een groot deel hiervan is Afro-Amerikaans. Dit komt door een gebrek aan prioriteiten voor financiering, beleid en opleidingsinfrastructuur, zegt hij, maar het betekent ook dat het begrip van genetische geneeskunde als geheel scheef is.

Studies van Afrikaanse genomen zullen ook helpen om onrecht te corrigeren, zegt hij: “Schattingen van genetische risicoscores voor mensen van Afrikaanse afkomst die bijvoorbeeld de waarschijnlijkheid van cardiomyopathieën of schizofrenie voorspellen, kunnen onbetrouwbaar of zelfs misleidend zijn met behulp van instrumenten die goed werken in Europeanen. “

Om deze ongelijkheden aan te pakken, praten prof. Wonkam en andere wetenschappers met regeringen, bedrijven en professionele organisaties in heel Afrika en internationaal, om de komende tien jaar capaciteit op te bouwen om de visie te realiseren.

Afbeeldingsbron, Getty Images Afbeelding bijschrift, Schattingen van genetische risicoscores voor mensen van Afrikaanse afkomst kunnen onbetrouwbaar zijn, zegt Prof Wonkam

Het aantal van drie miljoen is het minimum dat hij verwacht om genetische variaties in Afrika nauwkeurig in kaart te brengen. Ter vergelijking: de UK Biobank streeft er momenteel naar om in minder dan drie jaar een half miljoen genomen te sequensen, maar de 68 miljoen inwoners van het VK vormen slechts een fractie van de 1,3 miljard in Afrika.

Prof Wonkam zegt dat het project 10 jaar zal duren en ongeveer $ 450 miljoen (£ 335 miljoen) per jaar zal kosten, en zegt dat de industrie er al interesse in toont.

Biotechbedrijven zeggen dat ze elke uitbreiding van de bibliotheek van Afrikaanse genomen verwelkomen.

Het Centre for Proteomic and Genomic Research (CPGR) in Kaapstad werkt samen met het biotechbedrijf Artisan Biomed aan een verscheidenheid aan diagnostische tests. Het bedrijf zegt dat het wordt beïnvloed door de lacunes in de beschikbaarheid van genomische informatie die relevant is voor de lokale bevolking.

Het kan bijvoorbeeld een genetische mutatie in iemand vinden en niet zeker weten of die variatie geassocieerd is met een ziekte, vooral als een marker voor die specifieke populatie.

Afbeeldingsbron, CPGRImage-bijschrift, The Centre for Proteomic and Genomic Research werkt samen met particuliere bedrijven om hun onderzoek voort te zetten

“Hoe meer informatie je op dat niveau hebt, hoe beter de diagnose, behandeling en uiteindelijk zorg voor elk individu kan zijn, ongeacht je etniciteit”, zegt Dr. Lindsay Petersen, Chief Operations Officer.

Meer technologie van het bedrijfsleven

Het Afrikaanse technologiebedrijf hoopt ruimtemissies van stroom te voorzienHoe het VK op woestijnzonneschijn te pluggenHoe gigantische windturbines de grenzen verleggenEnergie van de snelst bewegende objecten op aardeWaarom zelfs enorme schepen de scheepvaartcrisis niet kunnen oplossen

Artisan Biomed zegt dat de gegevens die het verzamelt, worden gebruikt voor het onderzoek van CPGR, waardoor ze een betere diagnostische toolkit kunnen ontwerpen die bijvoorbeeld beter geschikt is voor Afrikaanse populaties.

“Vanwege de beperkte datasets van het Afrikaanse genoom, heeft het die hand in hand nodig met onderzoek en innovatie, want zonder dat is het gewoon een andere test die is ontworpen voor een blanke populatie die al dan niet veel effect heeft binnen de Afrikaanse bevolking”, zegt dr. Judith Hornby Cuff.

Ze zegt dat het 3MAG-project zou helpen om processen te stroomlijnen en de ontwikkeling van onderzoek te verbeteren, en misschien op een dag goedkopere, effectievere en toegankelijker gezondheidszorg zou bieden, vooral in het gespannen Zuid-Afrikaanse systeem.

Afbeeldingsbron, Elna Schultz Afbeelding bijschrift, Dr. Aron Abera hoopt dat zijn bedrijf laboratoria kan bouwen en personeel kan opleiden buiten Zuid-Afrika

Een van degenen die hoopt deel te nemen aan het 3MAG-project is Dr. Aron Abera, genomics-wetenschapper bij Inqaba Biotech in Pretoria, die genetische sequencing en andere diensten aanbiedt aan onderzoek en industrie.

Het bedrijf heeft meer dan 100 mensen in dienst in Zuid-Afrika, Ghana, Kenia, Mali, Nigeria, Senegal, Tanzania, Oeganda en Zimbabwe. Momenteel worden de meeste genetische monsters die in deze landen worden verzameld, nog steeds verwerkt in Zuid-Afrika, maar dr. Abera hoopt het aantal laboratoria binnenkort uit te breiden.

De hiaten zitten niet alleen in de infrastructuur, maar ook in het personeel. De afgelopen 20 jaar heeft Inqaba zich gericht op het inzetten van personeel en stagiaires van het Afrikaanse continent, maar nu moet het ook zijn trainingsprogramma uitbreiden.

Terug in Kaapstad zegt Prof Wonkam dat hoewel de kosten enorm zijn, het project “de capaciteit zal verbeteren in een hele reeks biomedische disciplines die Afrika zullen toerusten om de uitdagingen op het gebied van de volksgezondheid billijker aan te pakken”.

Hij zegt: “We moeten ambitieus zijn als we in Afrika zijn. Je hebt zoveel uitdagingen die je niet klein kunt zien, je moet groot zien – en echt groot.”

Aanvullende rapportage door Tim Bowler

.